PGT-A är en genetisk testning som görs inför överföringen av embryon för att upptäcka om det finns aneuploider, dvs embryon som har fel på någon eller några kromosomer. Det är en omfattande undersökning som visar hur många kromosomer det finns i varje embryo och hur kromosomerna ser ut som bär på det genetiska materialet i varje testat embryo.
Normalt har varje embryo 23 par kromosomer och kallas för euploida embryon. Men nästan hälften av de undersökta embryona kommer att ha ett onormalt antal kromosomer och kallas då för aneuploida. Om det finns en extra kromosom i embryot, eller om det saknas en kromosom, vill man inte plantera in embryot. Det beror på att det ofta leder till missfall eller, om det blir en förlossning, risken blir stor att barnet får Downs syndrom, dvs en extra kromosom 21, eller någon annan sjukdom som beror på kromosomfel.
PGT-A undersöker antalet kromosomer i DNA som tas från embryona. De embryon som har för få eller för många kromosomer sorteras bort medan embryon med normalt antal kromosomer används för överföring till livmoderslemhinnan.
| PGT-A gör inte att embryona i sig blir bättre utan visar enbart vilka embryon, bland dem som undersöks, som har ett normalt antal kromosomer |
Undersökningen av kromosomerna hjälper till att välja ut det bästa embryot för överföringen – så att dina möjligheter att bli gravid förbättras i hög grad och risken för missfall blir mindre, i och med att vi överför ett embryo som inte bara ser bra ut, utan också är en euploid.
I figur 1 kan du se ett exempel på två morfologiskt utmärkta embryon med motsvarande PGT-A-resultat:
a) onormalt (saknas kromosom 22);
b) normalt
Vad är målet med PGT-A?
- Att öka möjligheten för dig att bli gravid
- Att minska riskerna för missfall
- Att öka andelen levandefödslar per överföring
- Att minska tiden till graviditet (minska antalet överföringar av embryon som krävs innan det blir en graviditet)
Har du frågor?
Du kan få en gratis konsultation!
Vilka skäl finns det till att göra PGT-A?
För att få DNA från ett embryo måste vi göra en biopsi, dvs ta ett prov från levande kroppsvävnad. Embryo-biopsi är ett säkert ingrepp men innebär att man gör ett stick eller snitt i embryot. Det blir ytterligare ett steg i IVF-proceduren. Vi måste då kunna visa att det ger klara fördelar innan vi genomför biopsin.
I en del patientgrupper finns utan tvekan stora fördelar med att använda PGT-A.
Moderns ålder
Det är väl dokumenterat att det är kvinnans ägg som i drygt 90 % av fallen ger en onormal kromosomsituation i embryot. Moderns ålder är i hög grad avgörande för äggets genetiska sammansättning och därmed också för embryots utveckling.
Av embryon från kvinnor mellan 43 och 44 år är det exempelvis bara tretton procent, dvs ett av åtta, som har ett normalt antal kromosomer.
| 35—37 år | 38—40 år | 41—42 år | 43-44 år |
| 46% | 33% | 19% | 13% |
Tabell 1. Andelar blastocyster med normalt antal kromosomer hos kvinnor i olika åldersgrupper. [Munne et al., 2015]
Enligt olika större studier har kvinnor, som är 35 år eller äldre, en säkerställd ökning av levandefödslar per embryo som överförts efter PGT-A, jämfört med en kontrollgrupp.
Å andra sidan har kvinnor under 35 år mindre nytta av PGT-A (Fig. 2).
Figur 2. STAR-försök jämfört med SART (National Summary Report USA (2014-2017). Graviditetsresultat
STAR — 20 veckors pågående graviditet per överföring. OBS: Samtliga 20 veckors pågående graviditeter resulterade i levandefödslar
SART — Society Assisted Reproductive Technology, visar bland annat hur världens olika IVF-metoder ger resultat i antal lyckade förlossningar per enstaka embryoöverföringar
PGT-A ökar inte framgångsgraden i äggdonations- eller embryoadoptionscykler, eftersom ägg från yngre kvinnor används. PGT-A gör bara kostnaden högre för framgång i äggdonation och embryonadoptionscykler.
Återkommande tidiga missfall
Flera efter varandra misslyckade IVF-försök och missfall är mycket upprörande och frustrerande för patienterna. Beror de tidigare misslyckandena på icke-normala embryon, kommer dessa patienter att kunna dra nytta av PGT-A.
Kromosomala omarrangemang i karyotyp (46, XY eller 46, XX) hos en av patienterna
Om du eller din partner bär balanserade kromosomala omarrangemang, är dina embryon utsatta för en större risk att vara icke-normala, dvs aneuploider.
Tillståndet är sällsynt men i detta fall är den enda effektiva och säkra behandlingen IVF med PGT-A.
Hur görs en PGT-A?
En PGT-A måste genomföras under en IVF-cykel.
- Äggens befruktning
Efter befruktning får embryona växa till i laboratoriet under 5-6 dagar och bli blastocyster. Det naturliga urvalet fungerar under den tiden och cirka hälften av de befruktade äggen når blastocyststadiet. De embryon som inte utvecklats anses vara genetiskt inkompetenta. - Embryobiopsi och frysning
Blastocyster med god morfologi, dvs i god form, får genomgå en biopsi under dag 5-6. Under biopsin tar embryologerna 3-7 celler från den yttre delen av blastocysten (trophectoderm, TE).
Blastocystens inre cellmassa, ICM, förblir intakt och det finns ingen risk för en skada på det kommande barnet. Biopsin från varje blastocyst får sin markering och skickas till genetiklaboratoriet för undersökning. Blastocysterna fryses sedan och lagras individuellt.
Figur 2. Blastocystbiopsi. ICM-inre cellmassa (den framtida babyn). TE-trofektoderm (framtida embryots moderkaka - Genetiska testresultat
Det finns flera metoder för PTG-A. Den mest moderna och pålitliga är NGS, nästa generations sekvensering. Det tar cirka två veckor att få fram resultatet från laboratoriet för varje embryo. - Överföring av fryst embryo
När de genetiska resultaten är klara och åtminstone ett normalt embryo, en euploid, som bygger på PTG-A-resultatet och finns tillgängligt, börjar förberedelserna av livmoderslemhinnan så att en överföring av embryot kan ske.
På överföringsdagen tinas det valda embryot och förbereds för överföringen.
Har du några frågor?
Hur tolkar vi resultaten av PGT-A?
Känsligheten (inga felaktigt negativa resultat) och det specifika (inga felaktigt positiva resultat) för NGS-metoden enligt PGT-A är 95-98 %, vilket också bekräftas av olika författare. Du kan alltså lita på resultaten men samtidigt kan ingen diagnostisk metod ge en 100-procentig säkerhet. Embryon har en mycket föränderlig struktur genom att cellerna hela tiden delar sig. Genetiska fel kan skapas i delningarna och leda till att embryot drabbas av mosaikism som innebär att embryon, som borde ha likadana kromosomuppsättningar, inte längre har det.Frågan blir då om de 3-7 cellerna i blastocysten som tas ut vid biopsin verkligen är representativa för resten av embryot. I dag anses svaret, i de flesta fall, vara JA, dvs de urtagna cellerna överensstämmer med de övriga.
Resultatet för varje embryo redovisas med en enkel definition; "rekommenderas för överföring" eller "rekommenderas INTE för överföring". I ett tredje fall gäller; "rekommenderas då samtyckesformuläret undertecknas". Den sista definitionen anger att embryot kan ha fått en mosaikartad form eller någon annan lättare avvikelse. En mosaikartad förändring hos fostret och det nyfödda barnet är mycket mera sällsynt än motsvarande förändring i embryot, varför det måste finnas någon mekanism i kroppen som tar bort onormala celler under hela graviditeten. Om ditt PGT-A-resultat visar att vissa av dina embryon verkar vara av mosaiktyp kan det vara bättre att först planera in ett möte med din läkare för att komma fram till vilka risker det innebär och vilka fördelar det ändå kan vara att överföra ett "mosaikembryo". Finns det även tillgång till en euploid, ett normalt embryo, bör det i regel hellre användas.
Titta på våra webbseminarier!
Because of multiple reasons of miscarriages and IVF failures we split IVF process in parts to solve each of them and achieve live birth
By Dr. Olga Zaytseff
The founder of O.L.G.A. Clinic
How to identify challenges, grow competent eggs, create viable embryos and screen them
By Dr. Olga Zaytseff
The founder of O.L.G.A. Clinic
This webinar about optimizing uterus by hysteroscopy, boosting uterine lining by specific medication, precise timing of embryo transfer with the help of ERA test, hormonal and immune treatment
By Dr. Elena Lapina
Head doctor and co-founder of O.L.G.A. Clinic
How to identify and solve them to achieve successful pregnancy and live birth
By Dr. Elena Lapina
Head doctor and co-founder of O.L.G.A. Clinic
Hot and controversial topics explained from the very beginning — basic genetics, indications, embryo biopsy and freezing, challenges, results and new frontiers
By Dr. Anna Gusareva
Embryo Lab Chief at O.L.G.A. Clinic
How embryos are created and grow in the lab? How embryologists make sure that embryos feel at home in the lab? How to choose the best embryo that will result in live birth?
By Dr. Anna Gusareva
Embryo Lab Chief at O.L.G.A. Clinic
How to make decision and process comfortable and friendly for you, and your result — efficient.
By Dr. Olga Zaytseff
The founder of O.L.G.A. Clinic
Valeria shares different aspects of her work and show even examples of excellent egg donor choices based on physical characteristics and non-physical parameters, such as education, personal motivation, occupation...
By Valeria Sergeeva
The leading egg donation expert at O.L.G.A. Clinic
Egg donation… Embryo adoption…
How normal is the whole process? Who are the donors and what I should/can know about them? Where is the border of my influence?
By Valeria Sergeeva
The leading egg donation expert at O.L.G.A. Clinic
We prepared a very special video where egg donors personally tell about themselves, their principles of life, their reasons to donate and the philosophy of this huge project called "Egg Donation" at O.L.G.A Fertility Clinic
By Valeria Sergeeva
The leading egg donation expert at O.L.G.A. Clinic
By Tatiana Varzaeva
Perinatal psychologist at O.L.G.A. Clinic
Because of multiple reasons of miscarriages and IVF failures we split IVF process in parts to solve each of them and achieve live birth
By Dr. Olga Zaytseff
The founder of O.L.G.A. Clinic
How to identify challenges, grow competent eggs, create viable embryos and screen them
By Dr. Olga Zaytseff
The founder of O.L.G.A. Clinic
This webinar about optimizing uterus by hysteroscopy, boosting uterine lining by specific medication, precise timing of embryo transfer with the help of ERA test, hormonal and immune treatment
By Dr. Elena Lapina
Head doctor and co-founder of O.L.G.A. Clinic
How to identify and solve them to achieve successful pregnancy and live birth
By Dr. Elena Lapina
Head doctor and co-founder of O.L.G.A. Clinic
Hot and controversial topics explained from the very beginning — basic genetics, indications, embryo biopsy and freezing, challenges, results and new frontiers
By Dr. Anna Gusareva
Embryo Lab Chief at O.L.G.A. Clinic
How embryos are created and grow in the lab? How embryologists make sure that embryos feel at home in the lab? How to choose the best embryo that will result in live birth?
By Dr. Anna Gusareva
Embryo Lab Chief at O.L.G.A. Clinic
How to make decision and process comfortable and friendly for you, and your result — efficient.
By Dr. Olga Zaytseff
The founder of O.L.G.A. Clinic
Valeria shares different aspects of her work and show even examples of excellent egg donor choices based on physical characteristics and non-physical parameters, such as education, personal motivation, occupation...
By Valeria Sergeeva
The leading egg donation expert at O.L.G.A. Clinic
Egg donation… Embryo adoption…
How normal is the whole process? Who are the donors and what I should/can know about them? Where is the border of my influence?
By Valeria Sergeeva
The leading egg donation expert at O.L.G.A. Clinic
We prepared a very special video where egg donors personally tell about themselves, their principles of life, their reasons to donate and the philosophy of this huge project called "Egg Donation" at O.L.G.A Fertility Clinic
By Valeria Sergeeva
The leading egg donation expert at O.L.G.A. Clinic
By Tatiana Varzaeva
Perinatal psychologist at O.L.G.A. Clinic
